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華聲在線12月6日訊（全媒體記者 王銘俊 通訊員 孟燕妮 丁妞）日前，湖南省兒童醫院呼吸內科團隊與兒科醫學研究所遺傳、免疫團隊在JCR1區期刊、國際免疫學聯合會（IUIS）出生免疫缺陷官方雜志《Journal of Clinical Immunology》（影響因子8.542分）以論著形式在線發表原創性論文，在國際上首次報道了導致原發性免疫缺陷病的一種特殊表型。
原發性免疫缺陷病（PID）是一類主要由單基因突變導致的免疫細胞或分子缺陷疾病，臨床表現為機體抗感染免疫功能減低、自身免疫性疾病、過敏性疾病、炎癥性疾病等。然而PID臨床表型復雜、發病機制尚未完全清楚，仍有大量PID患兒因為沒有得到精準診斷而延誤治療。
2020年初，該院呼吸內科收治了一個叫婷婷（化名）的女孩。婷婷自幼就有反復呼吸道感染，5歲時開始合并支氣管擴張，四肢遠端及雙手伸側布滿疣狀結節，婷婷的妹妹和父親也有類似癥狀。當時，該院呼吸內科主任醫師段效軍敏銳意識到婷婷可能患有PID，但全外顯子基因檢測結果卻令人意外，并沒有找到有意義的基因突變。湖南省兒童醫院團隊決定對婷婷進行家系調查，并對女孩全外顯子基因進行再次分析，最終鎖定RAC2 (G15D)突變是導致原發性免疫缺陷病的致病基因。
本研究中采用了Western blot、G-LISA、流式細胞學、單細胞測序及細胞體外培養增殖與凋亡等實驗方法，對該家系進行功能學驗證，并探索了其中可能的免疫學機制。最終，確定RAC2 (G15D)為失功能突變，導致了婷婷聯合免疫缺陷，并伴有免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白E水平的升高，免疫球蛋白M降低。基于以上結果提示，G15D導致一種RAC2基因變異的新亞型，可能代表一種全新的免疫表型。
（一審：王銘俊；二審：段涵敏；三審：楊又華）
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